?

Log in

No account? Create an account
Real travel
Приятного путешествия: возвращайтесь скорее. Если сумеете
Витаминожизнь: новые мутанты 
21st-Apr-2018 11:35 pm
умолчанию

Я люблю человеческий организм за то, что это бесконечный логический ребус. И чем дальше - тем интереснее. Недавно ко мне обратилась клиентка с результатами своего анализа на мутации фолатного цикла и вопросом - как ей дальше жить:)


Мутации фолатного цикла это самая верхушка айсберга темы "генетические мутации". Как говорил один хороший врач, - "мы это не только то, что мы употребляем, но то, что мы усваиваем". Человек с мутацией в генах BHMT и CBS не сможет нормально усваивать серные продукты. Человек с мутациями MTRR, MTR сможет усвоить В12 только в форме метилкобаламина, с мутацией COMT - в форме гидроксикобаламина или аденозилкобаламина. Все мы - индивидуальны.





Характер человека это нечто иное, как набор генов, которые мы передаем детям. В частности, агрессивное поведение человека может быть связано с дефектом гена COMT - тогда у человека излишне накапливается дофамин в организме, а при дефекте гена MAO - еще и серотонин с адреналином.

В случае дефекта гена VDR и BHMТ - наоборот, дофамина не хватает, отсутствует мотивация и энергия. Дефицит дофамина в ЦНС приводит к ДЦП-подобным симптомам. Мутация в гене VDR связывают так же с проблемами рецепторов витамина Д.

Мутации есть у каждого 10го человека в мире. Способы борьбы и мирного существования с этими и другими мутациями я опишу ниже.

Если у папы или у мамы есть поломка части гена, то и у детей она будет. А если есть и у папы, и у мамы - то проблема будет двойная.

Мутации бывают - в гетерозиготной форме и гомозиготной формах. Первая говорит о том, что поломка гена на 30%, а вторая - на 70%. Например, у людей с гомозиготной мутацией гена MTHFR - усвоение фолиевой нарушено на 70% и более.

Именно поэтому у кого-то очень быстро и хорошо усваивается витамин В9 из еды, а у кого-то на этот процесс уходит от двух до пяти часов. И все это закладывается при рождении.

Людям с гетерозиготным нарушением работы гена MTHFR можно принимать обычную фолиевую, так как ее усвоение снижено всего на 25%-30%, но если у Вас гомозиготная мутация - то лучше пить активную форму "метилтетрагидрофолат" (5-mthf или Methylfolate) и старательно избегать добавок с обычной фолиевой, так как обе формы - конкурируют за всасывание.



Если у Вас есть поломка части гена MTRR или MTR, то Вам подходит форма В12 "метилкобаламин", а если есть мутации генов COMT, MAO и ССО, то лучше взять гидроксикобаламин или аденозилкобаламин, так как все метил-формы будут проблемными в использовании.
Мутация MTRR требует особенно много витамина В12, иногда по результатам анализов - рекомендован прием сублингвальных форм 4-8 раз в сутки, а так же донаторы метильных групп типа ДМГ.


У девушки, которую я консультировала, было 3 мутации из 4 в фолатном цикле (MTR, MTRR, MTHFR 1298), при этом - 2 гетеро, одна из них гомозигота.
Последнее означает - усвоение фолиевой нарушено на 70%. Я предложила сдать анализ крови на В12, В9, гомоцистеин, а так же на метилмалановую кислоту в моче при возможности (это дорогой анализ).Косвенно на нехватку В12 может указывать повышенная фолиевая в крови или высокий уровень MCV.
Но если В12 в крови меньше 350 - надо в любом случае срочно исправлять ситуацию. Только при серьезном дефиците В12, анализ сыворотки крови будет показывать низкий уровень В12. Оптимальный уровень начинается с 600-800.


Высокий уровень В9 в крови - часто бывает вызван дефектным геном, который мешает использованию обычной фолиевой кислоты. О состоянии дефицита фолиевой можно косвенно судить по уровню гомоцистеина. Хорошо, что у девушки не было мутации MTHFR 677 - из-за нее анализы на гомоцистеин могут быть ошибочными, а еще в плане повышения гомоцистеина она самая опасная.


Но у нее были мутации MTR+MTRR (MTRR в гомозитной форме), что тоже может давать хорошо повышенный гомоцистеин, так что его надо проверять периодически.




По сути гомоцистеин из нашего организма утилизуется тремя основными путями:
- через путь CBS ("серный путь" с витамином В6)
- через путь MS (с использованием активной формы В9)
- через путь BHMT (с помощью бетаина)
Повышение гомоцистеина означает, что какой-то из путей заблокирован. Можно сдать анализы на эти гены - и узнать нет ли в них поломки.





При мутации гена BHMT8 кроме всего, имеется тенденция к накоплению глицина (могут пострадать печень и почки), и проблемы с накоплением дофамина (отсюда проблемы с вниманием).
Для повышения дофамина стоит добавить фосфатидилсерин и/или TMG, а после - DMG (если в порядке ген COMT). При этом стоит в начале добавить в рацион В12.
Так же полезны будут добавки метионина и SAMe.




При наличии мутации CBS - нужна активная форма витамина В6 (пиридоксаль-5-фосфат), хотя и ее следует употреблять крайне аккуратно. У части людей с этой мутацией - даже активная форма В6 может повлечь перевозбуждение нервной системы и им ее стоит получать только из еды.


Людям с этой мутацией так же полезны добавки TMG (бетаина) и молибдена (500 мкг), который помогает разрушить избыток сульфитов.
Сульфиты так же очень быстро истощаются приемом антиоксидантов. Например, экстракта виноградной косточки, пикногенола и других антиоксидантов, а так же - небольшие дозы витамина Е в сухой форме сукцината и витамины В1, В2 и В3.
Также помогает такая форма инозитола как IP6.


Людям с мутацией CBS полезна диета с низким содержанием метионина и серы, так как у них она запускает стрессовую реакцию и кортизоловый ответ. Из добавок желательно исключить серные аминокислоты: Таурин, Same, метионин, NAC, цистеин и такие добавки хвощ, биотин, MSM, глютатион, кверцетин и сульфат глюкозамина (последний можно попробовать заменить гидрохлоридом глюкозамина/Glucosamine Hydrochloride).
Некоторые препараты для поддержки печени (такие как Расторопша), а так же хеляторы DMSA/DMPS негативно действуют на людей с этой мутацией.





Ситуацию можно исправить небольшими дозами куркумина. Использовать собственно Глутатион (и Глютамин) или NAC нельзя пока Вы не возьмете под контроль ситуацию с серой в организме.

Потенциальные симптомы проблемной токсичности серы включают поврежденные капилляры, синяки, кровотечения и снижение функции почек. Кроме того, этот дефект может повлиять на метаболизм сахара в крови (повышению глюкозы, выбросы инсулина) и формирование красных клеток крови.
Использование альтернативных источников сахаров, таких как рибоза и витамина C с рибозой - помогут с этой проблемой. Так же стоит поддержать щитовидку и надпочечники.


К тому же избыток серы в организме может быть преобразован в аммиак (анализ мочи на кетоны). Мутация CBS C699T считается более опасной, чем мутация CBS А360А в плане накопления аммиака и таурина.


При необходимости детоксификации аммиака можно использовать добавки марганца и пчелиное маточно молочко (оно, кстати, полезно и при мутации MTHFR 1298), Юккой и любыми сорбентами вплоть до активированного угля хотя бы раз в неделю. (Такие же рекомендации и для мутации AHCY)


Повышенный аммиак может привести и к оксилительному стрессу. При наличии лишнего железа или меди в крови окислительный стресс становится более сильным и это приводит к разрушению всего витамина С и плохому восстановлению глутатиона.


В результате при приеме витамина С орально - тем не менее могут наблюдаться очень низкие его уровни в крови, поэтому людям с мутацией этого гена стоит обратить внимание на липосомный витамин С или даже иньекции.


Высокое количество аммиака так же может вызвать судорожный синдром. Добавки типа активной формы В6 и диета с исключением кальция, сыра, молочных продуктов и пониженным количеством белка может помочь с повышением уровня Гамк/Габы.
Понизить уровень кальция помогут добавки магния, цинка, и травы Босвеллии. Следует учесть, что кальций так же содержится в ромашке и зеленом чае.

Белковая пища у людей с этой мутацией - труднее переносится, а трудности с ее перевариванием - приводят к недостаточности мышечной массы. Сниженное количество животного белка, яиц, капусты, редьки, чеснока и лука уменьшает количество токсичных сульфитов и аммиака.




Восполнить аминокислоты можно из добавок типа ВСАА или других амк-комплексов.Важно не допустить состояния голода, который сопровождается низким уровнем глюкозы и плохой нейтрализацией глутамата. Мне больше всего нравятся комплексы и отдельные аминки фирмы Source Naturals.
Везде есть свои плюсы: у людей с такой мутацией обычно понижен гомоцистеин (но нужно следить за таурином и метионином в суточной моче).
Проблемы в гене AHCY может смягчить негативные эффекты от дефектного гена CBS, но все еще необходимо контролировать вывод аммиака из организма.




Людям с мутациями фолатного цикла (MTR, MТRR MTHFR) нужны следующие добавки:
- активные формы В9, В6 и В12
- Магний
- TMG
- Цинк
- молибден, витамин С
Так же полезны будут: Омега3, витамин В2, куркумин (если нет Th1-доминирования), витамины С, D, E (смешанные токоферолы), поддержка печени и пробиотики.


Цинк нужен, так как с мутацией MTHFR - обычно высокий уровень меди и низкий уровень цинка.
Высокое содержание меди может вызвать гиперактивность, депрессию, головные боли, угревую сыпь, частые простуды из-за сниженного иммунитета, чувствительность кожи, кровоподтеки и многое другое.
Чтобы сбалансировать медь и цинк нужен Витамин С и молибден.
Магний (от 250 до 800 мг в день в зависимости от дефицита и длительности приема) нужен, так как без магния фолатный цикл нарушается даже у людей не имеющих эти мутации.




Варианты магния, которые мне нравятся на iherb:
1) достаточно дорогой вариант https://ru.iherb.com/pr/Nature-Made-Magnesium-Citrate-120-Liquid-Softgels/70866от Nature-Made</a> в гелевых капсулах с жидким цитратом магния подойдет тем, у кого ЖКТ чувствителен к обычным капсулам или таблеткам. Без стеарата магния.
2) более дешевый - вариант от LifeExtension с порошком в обычных капсулах, но тоже без стеарата магния.





Из других полезных добавок - особо отмечу TMG. Химическая структура - представляет собой молекулу глицина, которая держится за три метильные группы. Дополнительные метильные группы делают TMG более активным метильным донором, чем DMG.

Из тех, что мне понравились: такой вариант TMG и такой. Второй в 2 раза дороже, так как не содержит стеарата магния в оболочке (может быть важно при аутоимунных процессах в организме).





Лично я рекомендую сублигнвальные формы В12 и В8 - для лучшего усвоения: когда таблетка рассасывается под языком и, минуя ЖКТ, попадает сразу в кровь.

Из таких добавок прежде всего отмечу - мой любимый В12+В9 от Jarrow - там 1000 мкг В12 и 400 мкг В9, все в активных формах. Нравится он мне тем, что можно пить совместно с любимыми мультивитаминами и не превышать максимально допустимую дозировку для "нормальных" людей. То есть, даже если Вы не знаете - есть ли у Вас мутации, но хотите "подстелить соломку" и пить активные формы, то такой вариант Вам подходит.



Для "мутантов" часто требуются дозы повыше (особенно, когда речь идет о снижении гомоцистеина). У того же Jarrow есть комплекс 800 мкг В9 и 5000 В12, у Solaray есть вариант 800 мкг В9 и 2000 мкг В12, а у Natural Factors 1000 мкг В9 и 50 мкг В12.
Как видите, - реально подобрать разную дозировку, в зависимости от комбинации генов. "Мутантам" с дефектными генами MTRR, MTR - нужны высокие дозы В12, а при поражении гена MTHFR - акцент следует делать на В9.

1) демократичный от B-right (400 мкг активного В9, 100 мкг активного В12, В6 не в активной форме)
2) популярный от Life Extension(200 мкг активного В9, 150 В12 мкг активного В12, В6 частично в активной форме)
3) дорогой от Country Life (200 мкг активного В9, 300 В12 мкг активного В12, В6 частично в активной форме)

Кроме того, - есть еще специальные комплексы для снижения гомоцистеина.


Из российских добавок отмечу:
- "Фемибион" с активной фолиевой (200 мкг в капсуле, 30 шт стоит 400-500 р.)
- украинский "Кардонат" с активным В6 (50 мг в капсуле + немного карнитина и лизина)
- "Бетаргин" или "Цитраргинин" - сочетание 1000 мг бетаина и 1000 мг аргинина (но последний не рекомендуется при высокой вирусной нагрузке).
- цитратный магний по 100 мг в "Магнелис В6 Форте" или "Магний В6 форте" (второй дороже)





Мутации MTR, MТRR влияют на процесс преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин, что важно для работы щитовидной, а так же для образования дофамина (мотивация, целеустремленность) и оксида азота (расширение сосудов).

Проблемы с циклом метиляции автомататически тянут за собой - проблемы с нейротрансмиттерами, которые регулируют фазы сна и бодрствования. Если есть проблемы с засыпанием, то стоит принимать SAMe, который конвертирует серотонин в мелатонин, или, собственно, мелатонин.

При мутации MTRR может особенно сильно накапливаться свинец. В случае его низкого количества по анализу волос, рекомендует использовать хелаторы типа ЕДТА.
Мутации MTHFR 677 и 1298 увеличивают риск выкидыша на 400 и 450% соответственно. Механика этого процесса такова: в организме мало В9 и В12 - начинаются генетические нарушения во время деления яйцеклетки - происходит отторжение генетически нездоровой оплодотворенной яйцеклетки.





Но учтите, что привычное невынашивание связано не только материнскими, но и отцовскими генными мутациями. И хотя считается, что хорошая яйцеклетка способна сама исправить поврежденную ДНК сперматозоида, но при планировании беременности добавки В9 и В12 в активной форме нужны будут и отцу будущего ребенка (особенно, если у него тоже есть мутации в этой сфере).

Мутации фолатного цикла связывают с незаращением нервной трубки плода, так как это тоже происходит при дефиците фолатов.

Мутация гена MTHFR C677 так же способствует накоплению гомоцистеина в крови. Во время самой беременности будущей матери с такими мутациями - надо сдавать гомоцистеин и гемостаз (последний минимум раз в 3 недели). Если фибриноген будет больше 5, назначают уколы. Если фибриноген ниже 5, обычно ничего не делают.

Мутация MTHFR 677 так же связана с повышенной чувствительностью к химическим веществам и нарушением детоксикации в связи с этим в организме накапливаются тяжелые металлы- аллюминий, кадмий, свинец, ртуть... Поэтому людям с такими мутациями требуются добавки для печени: NAC, Фосфатидилхолин, Глутатион, Силимарин, N-ацетилцистеин.

Наличие мутации MTHFR 1298 связывают с депрессией, так как она связана с дефицитом серотонина. Симптомы могут включать в себя мышечные и головные боли, усталость, бессонницу и раздражительность. Будут полезны добавки типа 5HTP для поддержания уровня серотонина.

MTHFR-мутации так же могут вызвать кровотечения из носа, гематомы (синяки), кровоточивость десен, так как связаны с непереносимостью гистамина. Коррекция: прием антиоксидантов (кверцетин, пикногенол, экстракт виноградной косточки ресвератрол), витамина С, магния.




Людям с мутаций MTHFR так же будут полезны низкие дозы лития оротата (Lithium Orotate).
Литий-оротат усиливает поглощение B12, что может быть полезно людям с проблемами усвоения этого витамина.

Эффект лития начинается через 30-60 минут и длится от трех до четырех часов, а затем медленно снижается. Проявляется он в повышении сосредоточенности, ясности мышления, уменьшении беспокойства.

Литий так же помогает с легкой депрессией и даже биполярным расстройством, так как повышает уровни дофамина и серотонина (особенно в сочетании с триптофаном). Улучшает сон. Может служить заменителем СИОЗС и помочь восстановить мозг даже при инсульте.

Дозировки сильно варьируются, но начинать надо с меньших доз: от 500 до 1000 мкг в день. Если не будет симптомов передозировки, то можно дойти до приема 5-10 мг лития 1-2 раза в день. Максимальная доза может достигать 25-30 мг. При превышении Вашей индивидуальной дозировки могут возникнуть ощущения покалывания, а так же вылезти прыщики и возникнуть проблемы с почками.

Перенесите приема йод через 3 часа после приема лития, тк они конкурируют.
На айхерб он представлен в трех видах: капсулы с порошком, подъязычные таблетки и в каплях на глицирине.




Как я писала выше, - мутации генов MTHFR 1298C, МАО , COMT приносят проблемы с избытком дофамина: склонность к агрессии, имульсивности, перепадам настроения, а так же ОКР.

Дофамин можно проверить в суточной моче и в крови. Хотя эти методики и не отражают количество дофамина в мозге, но известно, например, что высокий дофамин в крови снижает скорость использования в организме глутатиона, способствуя расцвету вирусов.


Способы снижения дофамина:
1) контроль еды, которая вызывает удовольствие, а так же занятий спортом, и ярких увлечений/хобби
2) добавление метионина/SAMe, мелатонина или 5 HTP (для увеличения количества серотонина)
3) избегать тианина (L-Theanine, экстракт зеленого чая), TMG, DMG, карнитина, q10, бетаина и всего с приставкой "метил" (метилкобаламин как форма В12, например). Использование этих добавок может привести к гиперактивности и раздражительности. В случае необходимости применения - следует принимать эти добавки в несколько приемов небольшими дозами.
4) чаще попадать в стрессовые ситуации:) Тогда избыточный дофамин будет конвертирован в адреналин и норадреналин.
5) использовать крем с сульфатом магния 1-3 раза в день, магний, марганец, ванны с английской солью и ромашкой. Можно самим сделать сульфатный крем: для чего растворить 3 ст. ложки сульфата магния в небольшом количестве горячей воды и смешать с 120г какао-масла или детского крема.

В питании следует избегать пищевого глютамата натрия и аспартама. Отказ от продуктов истощающих сульфаты (апельсины, грейпфрукты, флавоноиды, чай, сыр, бананы, кверцетин, шоколад, красители) - усилит сопротивляемость бактериям и вирусам в кишечнике.


Ген SUOX помогает утилизировать опасные сульфИты, превращая их в менее опасные сульфАты. Если в нем существует дефект, то соответственно превращение не происходит, либо сильно замедляется (в зависимости от того, гомозиготная мутация или гетерозиготная).
В этом случае стоит уделить внимание детоксу с помощью сульфатов (см пятый пункт уменьшения дофамина).





Очень важен при данном полиморфизме отвод аммиака (сорбенты, экстракт Юкки) и сероограничивающая диета (ограничить потребление серосодержащих продуктов и добавок).
При мутации SUOX имеет место дефицит марганца, бора, стронция, молибдена.

Необходимо включать в рацион продукты с этими минералами (особенно, молибдена). Рекомендуется добавлять так же магний и В12.

Наличие SUOX часто сопровождается повышенной кислотностью желудка и гастроэзофагальным рефлюксом, которые может спровоцировать употребление серосодержащих продуктов. Так же необходим магний и В12. Если при этом нет мутации в гене COMT, то можно добавить кверцетин.

Для тех у кого SUOX сочетается с мутацией MTHFR A1298C желательно добавить маточкино молочко и 5HTP для поддержания уровня серотонина.


Мутации SHMT, ACAT очень сильно влияют на состояние ЖКТ и часто сопровождаются дисбиозом, проблемами с кишечной микрофлорой, залежами тяжелых металлов. А если мутации SHMT, ACAT сопровождаются поломкой гена MTHFR 1298, то конкретно стоит опасаться накопления алюминия.


Мутация ACAT влияет на холестерин и уровни энергии, а так же может истощать запасы В12. Для поддержания уровня энергии людям с этой мутацией полезно принимать СоQ10, Д-рибозу и небольшие дозы витамина К.

Другие добавки, которые показаны при поломке этого гена: витамин Е succinate, лактоферрин (lactoferrin), активная фолиевая и нуклеотиды или рибонуклеиновая кислота.




nucleotides является одним из последних открытий в области имуннитета.

На айхерб всего 3 таких добавки: Bluebonnet,Solgar, Life Extension, а на российском рынке есть препарат Нуклеинат/NUKLEINAT или НУКЛЕО ЦМФ ФОРТЕ. Наши по цене могут быть одинаковыми или даже выгоднее, но надо сравнивать составы...

Например, в Bluebonnet аденозин 60 мг, цитидин 50 мг , а в НУКЛЕО ЦМФ ФОРТЕ цитидин 5 мг и уридин 3 мг. Ну как бы вот так:) У Solgar, Life-Extension и Нуклеинат не расписан детально состав РНК.

Использовать нуклеитиды можно, если нет грибковых поражений кишечника, так как они делаются на основе дрожжей. Пить по 500 мг 2–3 раза в сутки после еды, для детей достаточно 250-500 мг в день. Курс лечения составляет 10–14 дней. С профилактической целью препарат принимают по 250 мг в день в течение 3–4 месяцев.


При мутации SHMT рекомендуется прием лактоферрина, железа (если высокий уровень железа в моче), небольших доз активного В9 и нуклеотидов для запуска цикла метиляции. Так же полезно маточкино молочко.


При дефектах гена ACE возможен рост альдостерона, что ведет к увеличению потерь калия и накоплению натрия, повышению тревожности, снижению обучаемости, ухудшению памяти и накоплению усталости.




Дефект гена МАО А - вызывает проблемы с гистамином, серотонинрм, дофамином и норадреналинм. В результате мутации этого гена - накапливается большое количество серотонина, дофамина и норадреналина.

Все наверное слышали про препараты - антидепрессанты "игнибиторы МАО"? Они улушают настроение, за счет блокирования этого фермента и соот-но накопления серотонина и дофамина...

А у людей с этой мутацией в крови уже есть свой "антидепрессант", но, увы он часто приводит к агрессии, тревожности, импульсивности и даже ОКР. А так же влияет на печень.

Контролируйте печеночные показатели и не используйте триптофан и изучите способы снижения дофамина, которые я указала. К этому можно добавить прием лития орората перед вводом различных форм В12.


Дефект гена NAT2 - связан с проблемами превращения серотонина в мелатонин. Добавки последнего в этом случае будут очень полезны.


Мутация в гене VDR связана с проблемами поглощения витамина Д и уменьшенным уровнем дофамина. Дефицит дофамина в ЦНС приводит к ДЦП-подобным симптомам.

Рекомендуется добавки розмарина, экстракта красного винограда и шалфея. Можно рассмотреть уколы Мексидола, так как они увеличивают дофамин.


Полиморфизм гена NOS может приводить к окислительному стрессу (поэтому нужны антиоксиданты) и сосудистым дисфункциям.

При наличии лишнего железа или меди в крови (норма меди 70-140)окислительный стресс становится более сильным и это приводит к разрушению всего витамина С и плохому восстановлению глутатиона. В результате при приеме витамина С перорально тем не менее могут наблюдаться очень низкие его уровни в крови, поэтому людям стоит обратить внимание на липосомный витамин С или иньекции.

Антиоксиданты (пикногенол, экстракт виноградной косточки, витамин Е, ресвератрол) лучше принимать во второй половине дня, так как они снижают уровень гистамина и бодрствования.

Желательно соблюдать умеренность в употреблении Омеги 3 (не каждый день, чередуя ее с DHA), соблюдать низкобелко­вую диету, а так же все серные продукты и постоянно заботиться об отводе аммиака (Юкка, маточкино молочко, сорбенты). Особенно это актуально при параллельной мутации в гене CBS.

Людям с этой мутацией нельзя употреблять одновременно и в больших количествах: EDTA, ALA, глутатион, CoQ10, трансдерм­альные крема. При проведении детокса необходимо выбирать какой-то один хелятор из списка, например, липоевую.



При планировании я так же советую проверить мутации генов FGB, ITGA2 (тромбозы) и F2, F10, F13 (кровотечения) и PAI-1, но скажу, что важно понимать разницу между тем, что ЕСТЬ и тем, что МОЖЕТ БЫТЬ.

Я встречала людей с мутациями, дающими предрасположенность к повышенной свертываемости крови, у которых по факту была гипоагрегация тромбоцитов (угроза кровотечений).

С мутацией VDR может быть витамин Д - в норме, а при гомозиготе MTRR A66G - нормальный гомоцистеин (особенно, если есть дополнительная мутация CBS).

Генетические анализы обозначают зону риска, но мутации могут спать годами или давать какую-то одну проблемную ситуацию из нескольких возможных... Например, при мутации CBS - серные продукты и добавки могут "идти" совершенно нормально, а В6 все же не усваиваться в его обычной форме.

Когда проявятся остальные и проявятся ли - никто не знает. Это как бомба, которая может никогда не взорваться. Очень многое, безусловно, зависит от образа жизни, питания и среды обитания. Но триггером может стать стресс или беременность.

Отмечу, что в росскийских лабораториях сейчас можно сделать анализы на почти все описанные мутации, хотя проверять ВСЕ мутации наверное не нужно, да и очень дорого.
Я бы посоветовала проверить свой "фолатный цикл" (мутации MTRR ) и, возможно, некоторые отдельные мутации типа COMT и CBS, которые уточняют форму приема В12 и В6. Это относительно недорого.

Полный генетический паспорт делать очень дорого и не всегда человек потом знает, что ему делать с этими анализами:)

Собственно поэтому я и написала этот пост. Возможно, теперь вам будет легче ориентироваться в таком сложном, но увлекательном мире генетических мутаций...


Comments 
21st-Apr-2018 08:39 pm (UTC)
жутко сложно. Я даже не знаю что у меня есть, а чего нет
22nd-Apr-2018 11:37 am (UTC)
Так никто не знает. Для этого и сдаются анализы) Но иногда проще жить, не зная))
21st-Apr-2018 09:28 pm (UTC)
Здравствуйте! Ваша запись попала в топ-25 популярных записей LiveJournal северного региона. Подробнее о рейтинге читайте в Справке.
21st-Apr-2018 09:39 pm (UTC)

Я восхищаюсь тобой, багажом твоих знаний и проделанной работой! Очень сложная тема. Кто эти люди, которые идут сдавать анализы на ген.мутации? Агрессия и рассеянное внимание могут быть следствиями других факторов, не обязательно ген.мутаций. Что должно послужить тревожным звоночком? И ген.паспорт, что с ним делать, если делать?



Edited at 2018-04-21 09:39 pm (UTC)
22nd-Apr-2018 11:30 am (UTC)
Очень часто идут делать генетическую карты родителей детей-аутистов или просто тех, у кого есть какие-то неврологические проблемы. Я сама очень многое почерпнула у них. Когда в доме случается такая проблема - то родители изучают все, что только может помочь их ребенку.
Но многие из описанных поломок в генах есть и у обычных, с нашей точки зрения, людей. Просто хуже усваивается витамин Д, например. В этом случае, конечно, может быть причиной и проблема в почках или печени. А может быть - поломка гена VDR.
Зачастую врачи идут методом элиминации - исключая самые простые причины и оставляя напоследок - более сложные. Так, например, я недавно консультировала клиентку с выпадением волос. Я лично знаю 6 или 7 причин истончения и ухудшения состояния волос. И мы начали с самым простых (нехватки некоторых минералов), проверили их, так как не хотелось предполагать самое худшее - гормональный сбой.

Edited at 2018-04-22 11:31 am (UTC)
21st-Apr-2018 10:26 pm (UTC)
То есть, уже всем пора сделать генетическую карту?
22nd-Apr-2018 11:02 am (UTC)
Как я в конце писала, - я бы сдавала только те, что связаны с формой усвоения витамин группы В (В9, В12, В6), так как эти добавки широко распространены и человек может узнать, что ему лучше выбрать из разных вариантов.
22nd-Apr-2018 12:12 am (UTC)
ох, Наташа, твои посты все умнее и умнее :))))) Вот интересно.... а подобные мутации выявляются случайным образом или человека что-то беспокоит? Я не говорю про патогенные мутации, которые видны невооруженным глазом или пусть даже скрытны, но имеют ряд характерных причин.

пы.сы. я тут еще раз попробовала коллаген, другой, порошком, где нет всяких добавок. Увы, в этот раз реакция наступила еще быстрее, на второй день чесалась как шелудивый пес и только лицо, что самое интересное. Наташ, я пробовала только животный коллаген. А что если попробовать растительный? Или лучше не пытаться больше?
22nd-Apr-2018 11:09 am (UTC)
Алена, это мои клиенты и читатели - все умнее и умнее:) Я только следую за белым кроликом))
По сабжу, - пока писала этот пост - нашла у себя несколько характерных признаков из списка, который связан с одной из мутаций. Ничего серьезного, но наверное проверю конкретно ее в будущем. Но я очень долго их все изучала, поэтому уже на подкорке зафиксировалось.
А один раз был эпик-фейл: я писала в браузере в окне создания поста в жж. Перед завершением работы - сохраняла в Черновик тут же в жж и выходила. И вот в конце написания поста, - случилось страшное. Я открыла браузер и жж, - а там очень старая версия, одна из первых. И 2/3 информации о мутациях исчезла. Как будто ее и не было.
Вот тут мне поплохело) Но - нет худа без добра - я пока заново писала пост, еще лучше информацию структурировала и отфильтровала лишнее...

НА счет аллергии - я тебе как-то уже говорила, - пей чистые аминокислоты из коллагена: Пролин, Лизин, Глицин. На них аллергии не бывает.
22nd-Apr-2018 05:46 am (UTC)
Наташа, можно ссылки на источники? Сделала большую часть генетики фолатного цикла (от 23andme). Есть поломки, но у Вас описаны, к сожалению, не все сочетания. Например, гомозигота в VDR Taq компенсирует гетерозиготу в СОМТ и позволяет принимать препараты с метильными группами http://www.heartfixer.com/AMRI-Nutrigenomics.htm
22nd-Apr-2018 11:21 am (UTC)
Виктория, я советую книгу Яско "Detox Profile" и переводы из нее.
Что касается Вашего сочетания, то там поломка гена VDR может частично компенсировать поломку гена СОМТ, но важное слово "может" и "частично". То есть, с моей точки зрения, - надо прежде всего смотреть на свои ощущения от приема того же В12 в форме метилкобаламина.
22nd-Apr-2018 06:42 am (UTC)

спасибо! Интересно, в моем городе можно ли сделать такой анализ?

22nd-Apr-2018 09:02 am (UTC)
Если вы есть в инстаграмме, найдите i.genom, они хоть и в Уфе, но делают по клеткам с внутренней стороны щеки. Высылают пробирки по всей России. В общем достаточно простой квест )
22nd-Apr-2018 07:16 am (UTC)
До последней строчки этого поста надеядась, что вы напишите что-нибудь про наследование генов Brca1 и brca2, которые резко повышают вероятность рака молочной железы. (История с Анжелиной Джоли). Все думаю пойти и сдать этот анализ, чтобы потом спать спокойно. Ну или не спокойно :)
22nd-Apr-2018 10:55 am (UTC)
Не хотелось об этом писать, так как это настроит человека на очень серьезные проблемы. А как я писала в конце - генетика это только то, что может быть. Знаю случай с дефектом этих генов, когда рак возник не в молочной железе, а совсем другом органе. В общем, многие врачи даже генетики, резко против конкретно этих анализов. Мало ли, - человек потом себе запустит в голове неконтролироемый поток мыслей... и спровоцирует ситуацию.
22nd-Apr-2018 08:59 am (UTC)
Нат, а тмг разве повышает кислотность если без бетаина? Думала что просто жертвует метильную группу на благие нужды )) Я от него ничего не чувствую, а вот с бетаином стало печь, когда его пила, но со временем, не сразу.
22nd-Apr-2018 10:58 am (UTC)
Триметилглицин это же безводный бетаин. Я, когда ем тяжелую белковую пищу, - его обязательно добавляю.
22nd-Apr-2018 11:25 am (UTC)
Наташа, а как можно стать вашим клиентом? Вам нужны только анализы? Или и диагноз врача? Или вы сами будете судить по анализам? У вас же есть медицинское образование?
22nd-Apr-2018 11:36 am (UTC)
Если есть диагноз - то присылайте, но анализы тоже обязательны. Зачастую мое мнение о том, какие показатели по анализам - завышены, а какие - занижены, не совпадает с общепринятым. Я не обязательно возьмусь за консультацию, - только если мне будет, что Вам предложить.
Нет, у меня нет медицинского образования. Мне все советуют его получить, но лично я для себя пользы в нем не вижу. Так что все сама, все сама)
23rd-Apr-2018 02:21 am (UTC)
Я вчера пост прочитала, но буду перечитывать ещё пару раз. Недавно вышла книга Dirty Genes by Ben Lynch, отовсюда была рекламная компания. У него там как раз про "поломки" генов и что при этом делать. Про что делать не уверена, что в книге, возможно надо купить его программу по анализу генов. В общем интересно, но я не настолько этим интересуюсь, чтобы платить деньги. Генетический тест не делала, можно отправить пробирку в 23andme, но не знаю, что со всем этим делать. А где вы читаете про сопутствующие симптомы (хотя у меня столько симптомов, что они подходят ко всему)?

Спасибо за TMG, не знала, надо поискать информацию поподробнее. Я пью бетаин-пепсин и мне становится лучше, сначала пару недель было лучше, но непонятно как-то, а сейчас точно лучше. У меня про TMG и бетаин-пепсин много вопросов, в чём отличия, надо ли сочетать, взаимозаменимы ли, но это тянет на ещё один пост.

Я внимательно прочитала пост до чёрной картинки со смайликами, там информация была знакомая, поэтому понятная, остальное придётся перечитывать.
29th-May-2018 09:28 am (UTC)
Привет, Натали!
Я тут загуляла маленько и зашла не по делу.

Вот акк возьмусь и все прочитаю!


Про ребус - очень красиво сказала.

Кстати, хотела тебя поблагодарить за те волшебные порошочки, что ты мне отсыпала перед отъездом - лилзин, витамин С и еще что-то. Я при начинающейся простуде их начинала пить... и... год почти не болела!
27th-Jun-2018 03:43 pm (UTC)
а есть анализ, чтобы это выяснить?
9th-Jul-2018 09:52 am (UTC)
Наташа, здравствуйте. Восхищаюсь вашими постами. Уже как полгода читаю и перечитываю, благодаря вам стала изучать Амена. Писала свою историю в личку вам, но может быть не видели. Напишу здесь, у меня двойняшки с легким ДЦП( тонус в ногах) и дефицитом внимания. Чтобы вы посоветовали проверить и какие добавки попробовать?
22nd-Jul-2018 08:25 am (UTC) - Витаминожизнь: новые мутанты
Спасибо за публикацию. Почерпнули из неё больше чем из недели ГУГЛиння. У нас есть результаты фолатного цикла. Как узнать наличие мутаций других генов о которых говорится в публикации (AHCY,CBS,BHMT8,МАО,COMT, SUOX, SHMT, ACAT,ACE,SHMT,NAT2,VDR,NOS и других).
22nd-Jul-2018 07:53 pm (UTC) - Re: Витаминожизнь: новые мутанты
Сдать анализы на остальные мутации можно в некоторых лабораториях. В Хеликсе очень недорогие генетические анализы, а в Геномеде есть даже пакеты из нескольких типов генов и к ним можно добавлять отдельные мутации по более низкой цене (600 вместо 1300 за мутацию).
Page 1 of 2
<<[1] [2] >>
This page was loaded Jun 20th 2019, 9:40 am GMT.